6月25-27日，由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办的第三届Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）在上海隆重举行，汇聚了来自全球15个国家的150余位顶尖专家与超过1000位学者，共同聚焦罕见病基础研究、临床转化、药物研发与国际合作，是一次全球罕见病科研力量的集结。

作为国内领先的斑马鱼基因编辑技术平台，环特生物携“斑马鱼罕见病模型建立及快速AI药物筛选验证平台” 亮相布展，也以壁报展示最新自闭症研究成果——“CHD8 Deficiency Induces Autism-Like Phenotypes in Zebrafish Crispant Models”，利用基因编辑技术构建的CHD8基因缺陷斑马鱼嵌合突变模型，高度模拟了自闭症病理与行为表型，为自闭症药物高通量筛选提供了全新的平台，受到与会专家的广泛关注。

中国罕见病科研大会开幕式

一条小鱼，竟“复刻”了人类自闭症？

开幕式上，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长、蔻德罕见病中心创始人&主任黄如方在致辞中指出，我国在罕见病创新药物的研发、落地、上市成果方面相对薄弱，目前全球仍有超过95%的罕见病缺乏有效治疗手段。

CHD8（染色质域解旋酶DNA结合蛋白8）是公认的自闭症最强遗传风险基因之一，其功能缺失突变与自闭症（ASD）、智力发育障碍、巨颅畸形高度相关，但其致病机制尚不明确。斑马鱼模型，凭借胚胎透明、发育迅速、基因编辑便捷、可实时观测神经发育动态等独特优势，正成为连接基因突变与行为表型的理想桥梁。

环特生物研究团队利用斑马鱼基因编辑技术，成功实现了CHD8的功能敲除（嵌合突变体，crispant），构建了斑马鱼自闭症嵌合突变模型，并在斑马鱼胚胎发育过程中持续追踪了神经细胞谱系的变化，验证了CHD8缺陷与自闭症核心表型的因果关系，不仅为解析CHD8介导的致病分子网络提供了全新视角，更为自闭症候选药物的高通量筛选和临床前评价，提供了一个兼具成本优势、通量效率和转化价值的研究平台。

胶质细胞发育失衡：CHD8缺失导致星形胶质细胞信号异常显著增强，少突胶质细胞信号呈上升趋势，提示神经支持环境发生紊乱；

抑制性神经元受损：在前脑区域，抑制性神经元强度局部减弱，破坏了兴奋-抑制平衡，这正是自闭症神经网络异常的重要机制；

行为与结构表型高度一致：突变体斑马鱼表现出典型的自闭症样行为，如社交障碍、重复刻板动作及脑部结构改变等，成功复现了人类ASD患者的核心症状。

斑马鱼自闭症嵌合突变模型

AI赋能：从基因编辑到罕见病智能药物筛选

在此次大会上，环特生物重点展示了“斑马鱼罕见病模型建立及快速AI药物筛选验证平台” ，将基因编辑技术与人工智能深度结合，形成了从“致病基因靶标鉴定 → 计算机虚拟高通量筛选候选药物 → 斑马鱼疾病模型体内药效验证”的完整研究体系，技术服务覆盖人类遗传病致病基因功能验证、作用通路研究、基因报告和药物筛选模型开发和应用、AI药筛结合疾病模型药效验证等。

这一平台充分利用斑马鱼的独特优势，如遗传操作便捷、高通量给药、透明可视化、实验周期短、成本低等，可实现靶向致病基因小分子药物的快速体内功能验证，是遗传疾病先导药物早期筛选的理想模式生物。

目前，环特生物已经建立了成熟的基因编辑技术平台，并形成了 “基因编辑建模 → 斑马鱼初筛 → 类器官验证”的全链条研究体系，为罕见病、神经系统疾病、心脑血管疾病、肿瘤研究等药物筛选、致病机制研究及基因治疗探索等提供科学的评价工具，已累计完成项目12000多个，合作客户3000多家。

环特斑马鱼罕见病模型建立及快速AI药物筛选验证平台

未来，环特生物将继续深化斑马鱼基因编辑技术与AI药物筛选平台的融合创新，围绕罕见病未被满足的临床需求，持续输出高质量模型工具与技术服务，搭起罕见病研究“高速路”，为全球罕见病药物研发跑出“加速度”！